Wat is SCID?
Bij kinderen met SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten. Hoeveel last iemand heeft van SCID  kan van persoon tot persoon verschillen.

Je bloed bestaat uit verschillende onderdelen, waaronder witte bloedcellen. Een kind met SCID heeft te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties (ontstekingen). Meestal beginnen de klachten als het kind een paar maanden oud is, maar soms pas later.

Kinderen met SCID hebben regelmatig infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag en darmen en de huid.
Ze kunnen dan constant diarree hebben en ze hebben vaak huiduitslag. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte. Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte de leeftijd van 2 jaar niet halen.

Behandeling van SCID d.m.v. stamcelgentherapie
SCID kan door middel van een stamceltransplantatie in het beenmerg effectief worden behandeld, dit gebeurt al in Nederland. Daarnaast is er een therapie (stamcelgentherapie) ontwikkeld waarbij het niet functionerende gen in de bloedvormende stamcellen wordt gecorrigeerd. Stamcelgentherapie is nu ook beschikbaar in Nederland.

Hoogleraar Stamcelbiologie Frank Staal en hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie Arjan Lankester, verbonden aan het Willem-Alexander Kinderziekenhuis, zijn betrokken bij de ontwikkeling en toepassing in patiënten van deze nieuwe stamcelgentherapie voor RAG1-SCID. Samen met collega-artsen en onderzoekers zijn zij in het LUMC gestart met een klinische studie.

Wat zijn de voordelen van stamcelgentherapie?

  • De patiënt is zijn/haar eigen donor, dit voorkomt de kans op een niet goed passende donor en de kans op een ongewenste reactie van de donorcellen tegen het lichaam van de patiënt.
  • De stamcelgentherapie kan in het LUMC plaatsvinden, voorheen moesten patiënten en hun ouders meerdere maanden in Milaan, Londen of Parijs verblijven om de twee bestaande stamcelgentherapieën te ontvangen.
  • De stamcelgentherapie voor RAG1-SCID wordt beschikbaar gesteld in meerdere Europese landen.

Hoe werkt stamcelgentherapie?
Uit de stamcellen van de patiënt wordt de fout gecorrigeerd in het laboratorium, daarna worden de gecorrigeerde stamcellen teruggegeven aan de patiënt. Uit deze gecorrigeerde stamcellen kan vervolgens een goed werkend
immuunsysteem groeien.

Studie LUMC
Het LUMC gaat de eerste Nederlandse stamcelgentherapie toedienen aan patiënten.
Het hele artikel hierover kan je terugvinden op de website van het lumc, klik hier!