Bent u ouder van een kind in de leeftijdscategorie 0 tot 5 jaar, en heeft uw kind een afweerstoornis? Dan heeft u wellicht te maken gehad met de klinisch genetica.

Klinische genetica is een medisch specialisme en een onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met de toepassing van genetisch onderzoek in de geneeskunde en de gezondheidszorg. De klinisch geneticus houdt zich onder meer bezig met het opsporen van erfelijke aandoeningen.

Medische zorg waar geen of weinig bewijs voor is, noemen we ook wel kennishiaten. Door hiernaar onderzoek te doen kan de zorg verder verbeterd en (beter) afgestemd worden. Dit leidt tot een hogere kwaliteit van zorg, gezondheidswinst en/of kostenbesparing voor de maatschappij.

Heeft u te maken gehad met kennishiaten?
Zo ja, dan is de SAS op zoek naar jouw mening en ervaring voor een onderzoek naar kennishiaten m.b.t. klinisch genetica.

Wil je hieraan deelnemen mail dan jouw contactgegevens naar info@stichtingvoorafweerstoornissen.nl  o.v.v. kennishiaten.

 

Waarom Deelnemen?

Door het verzamelen van alle meningen en ervaringen kan de SAS beter aangeven welke knelpunten (ouders van) patiënten in de klinisch genetische zorg ervaren. Ook zien (ouders van) patiënten soms andere knelpunten dan artsen of onderzoekers. Op deze manier kunnen we met elkaar de zorg verbeteren en met elkaar blijven ontwikkelen. Jouw inbreng is dus zeer waardevol!

Hoe ziet de opzet van het onderzoek eruit?

  • Stap 1

    Verzamelen van kennishiaten

    Eerst worden alle kennishiaten verzameld. Hierbij wordt gekeken naar de kennishiaten die in richtlijnen beschreven staan en er wordt een inventarisatie uitgevoerd onder klinisch genetici en andere belanghebbenden waaronder de SAS.
     
  • Stap 2

    Inbreng verzamelen en kennishiaten formuleren

    De VSOP verzamelt de inbreng van de patiëntenorganisaties door hen die raakvlakken hebben met de klinische genetica, te vragen om ongeveer 5 kennishiaten over zorgevaluatie te formuleren vanuit het perspectief van de achterban.Het verzoek is om de kennishiaten in de vorm van een onderzoeksvraag op te schrijven.
    Voorbeeld van een kennishiaat gevat in een onderzoeksvraag zijn:
    - Op welke manier kan het beste hercontact plaatsvinden als na DNA-onderzoek geen oorzaak wordt gevonden voor de kenmerken/aandoening?
     
  • Stap 3

    Selectie kennishiaten & onderzoek

    Na verzameling van alle kennishiaten maakt de werkgroep kennisagenda van de klinische genetica hier een eerste selectie uit. De VSOP zal de ingebrachte thema’s vanuit patiëntenperspectief toelichten. De kennishiaten waar al onderzoek naar wordt gedaan, die geen betrekking hebben op de genetica, die niet over zorgevaluatie gaan of die helaas niet te onderzoeken zijn, zullen niet op de lijst komen.

Wanneer een aangeleverde onderzoeksvraag niet op de lijst komt, zal de VSOP dit terugkoppelen aan de patiëntenorganisatie/SAS.