XLA staat voor X-gebonden agammaglobulinemie. Daarnaast wordt deze aandoening ook wel de Ziekte van Bruton, X-linked agammaglobulinemia of Bruton type agammaglobulinemia genoemd.

X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening van de afweer. Meestal krijgen alleen jongens deze aandoening, doordat het een afwijking is aan het X-chromosoom. De oorzaak van XLA is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken van deze aandoening verschillen per persoon.

De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen vaak in het eerste levensjaar met infecties die aldoor terugkomen. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam zitten, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.

Een kind met X-gebonden agammaglobulinemie maakt te weinig antistoffen, ook wel afweerstoffen genoemd. Antistoffen zitten in je bloed en zijn belangrijk omdat zij je lichaam beschermen tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.

In het kort de kenmerken van XLA:

  • XLA is een afweerstoornis
  • De aandoening is erfelijk
  • Jongens krijgen vaak deze aandoening (X-chromosoom), BTK gen
  • Geen B-cellen
  • Geen antistoffen (immuunglobulinen)
  • Hoog risico op (bacteriële) infecties
  • Met name luchtweginfecties veroorzaakt door bacteriën