De term “immuundeficiënties” kan in het Nederlands vertaald worden met “afweerstoornissen”, dat is: stoornissen in de afweer tegen infectieziekten, “Primair” betekent in dit verband dat er er is geen oorzaak van buitenaf is aan te wijzen. Dit in tegenstelling tot de secundaire afweerstoornissen die optreden bij aandoeningen zoals bijvoorbeeld suikerziekte (veel huidinfecties, urineweginfecties) en bloedziekten als leukemie, maar ook als gevolg van gebruik van bepaalde geneesmiddelen (zoals prednison), virusinfecties (bekendste voorbeeld: AIDS). Wanneer na veel onderzoek geen oorzaak kan worden aangetoond voor het optreden van abnormaal veel infecties dan wordt om die reden gesproken van een primaire immuundeficiëntie. Er bestaat vaak verwarring over de termen “erfelijk”, “familiair” en “aangeboren”, Daarom willen we proberen enige verduidelijking te geven.

Voor de afbeeldingen verwijzen we je graag naar de brochure.

Hierbij praten we over eigenschappen in de genetische code die de aanleg van een individu bepaalt; het kan daarbij gaan om uiterlijke kenmerken zoals de kleur van de ogen, maar ook om de aanleg voor een bepaalde ziekte. De manier waarop de eigenschap aan de volgende generaties wordt doorgegeven kan verschillen en hierdoor kan een afwijking vaker of minder vaak binnen een bepaalde familie voorkomen. Een manier van overerving is de geslachtsgebonden overerving. Daarbij zit de fout in de genetische code op een geslachtschromosoom (het X chromosoom). Vrouwen zijn daarbij draagster (omdat zij een “reserve” X chromosoom hebben, zijn ze zelf geen patiënt) en kunnen de ziekte op hun zonen overdragen. Gemiddeld is 50% van de zonen aangedaan en 50% van de dochters draagster. Een voorbeeld van deze geslachtsgebonden (X gebonden) overerving is XLA (zie verder in deze brochure) De andere vorm van overerving is auto-somaal (dus gebonden aan een ander chromosoom dan de geslachtschromosomen). Afhankelijk ervan of het om een z.g. dominante of recessieve aandoening gaat, zullen meer of minder personen in één familie zijn aangedaan. Een belangrijk onderwerp is tegenwoordig genetische planning. Veelal is onderzoek op genetische afwijkingen mogelijk.

Dit betekent alleen maar dat een aandoening reeds bij de geboorte aanwezig is. Dit is niet alleen het geval bij de erfelijke aandoeningen, maar ook bij afwijkingen die het gevolg zijn van stoornissen tijdens de zwangerschap, zoals infecties van de moeder of schadelijke stoffen waar zij mee in contact is geweest (bijvoorbeeld softenon). Erfelijke aandoeningen hoeven daarentegen niet steeds als ziekte al bij de geboorte aanwezig of als zodanig herkenbaar te zijn. Er zijn ziektes die men vanaf zijn geboorte met zich meedraagt maar die zich pas op latere, vaak zelfs volwassen, leeftijd openbaren.

Dit betekent in de familie voorkomend. Meestal gaat het daarbij om erfelijke ziekten, soms echter om een besmettelijke ziekte die binnen een familie is overgedragen. Ook kan een zelfde leefgewoonte in een familie tot ziekten lijden.

A: XLA
In het Nederlands: geslachtsgebonden agammaglobulinemie. Het wordt ook wel familiaire agamma-globulinemie genoemd of de ziekte van Bruton. Gammaglobulines (ook wel immuunglobulines genoemd. Dit zijn bloedeiwitten die de eigenschap bezitten dat ze zich kunnen hechten aan de oppervlakte van bacteriën of virussen, en die daardoor klaar maken voor afbraak door witte bloedcellen) ontbreken geheel. Er zijn geen meisjes met deze aandoening; geslachtsgebonden aandoeningen komen alleen bij jongens tot uiting. Vrouwen kunnen de ziekte doorgeven aan hun zoons maar vertonen zelf geen ziekteverschijnselen. Patiënten met XLA zijn vooral vatbaar voor bepaalde bacteriën (pneumokokken en Haemophilus influenza) die
vooral infecties van oren, bijholten, luchtwegen en longen geven. Daarnaast ziet men hierbij darminfecties. Behandeling vindt plaats met  immuunglobuline preparaten (zie onder B). Infecties worden bestreden met antibiotica.

B: Hypogammaglobulinemie/ Dysgammaglobulinemie
Deze groep aandoeningen komt veel voor. De term dysgammaglobulinemie betekent dat er wel gammaglo-bulines zijn, maar de samenstelling ervan is afwijkend. Er zijn meerdere vormen, zoals bijvoorbeeld de Common Variable ImmunoDeficiencym (CVID), een aandoening die bij mannen en vrouwen voorkomt. De hypogammaglobulinemie die op oudere leeftijd ontstaat hoort ook hier toe. Men ziet de zelfde soort infecties als bij XLA. Dysgammaglobulinemie, is net als XLA, goed te behandelen met injecties of infusen met gammaglobuline, vervaardigd uit menselijk bloed. Dit gammaglobuline bestaat uit antistoffen die infecties helpen voorkomen. Deze gammaglobuline wordt regelmatig toegediend. Het is, evenals insuline, een substitutietherapie, dat wil zeggen: het vult het tekort bij de patiënt aan. Door toepassing van deze behandeling is de prognose sterk verbeterd; voordien
stierven jongens met XLA meestal binnen een paar jaar na de geboorte. Hypogammaglobulinemie/ Dysgammaglobulinemie kent een grotere variatie in de prognose.

C: IgA-deficiëntie
Hierbij ontbreekt één van de gammaglobulinen, nl het immuunglobuline A (IgA). Gammaglobuline-injecties helpen hier niet tegen en kunnen zelfs gevaarlijk zijn. Ongeveer één op de zeven- à achthonderd personen heeft te weinig IgA in het bloed. De meesten hebben er kennelijk geen last van, maar in enkele gevallen treden ziekteverschijnselen op (vooral luchtweg- en darminfecties) die het tot een echte afweerstoornis maken.

D: CGD
Dit staat voor chronisch granulomateuze zieke. Het komt voor als geslachtsgebonden aandoening. Net als bij XLA (geen vrouwelijke patiënten dus wel draagsters) en als niet geslachtsgebonden aandoening. Het ziektebeeld wordt veroorzaakt door een stoornis in de witte bloedlichaampjes (de granulocyten en monocyten), deze zijn onvoldoende in staat om bacteriën dood te maken. Moeilijk genezende infecties, veroorzaakt door bacteriën
en schimmels, zijn daarvan het gevolg. Deze infecties reageren over het algemeen slecht op traag op antibiotica.

E: Neutropenieën
Neutropenie betekent: tekort aan neutrofiele granulocyten, witte bloedlichaampjes die bacteriën moeten opeten en doden. Er zijn verschillende vormen van neutropenie, sommige ervan reageren goed op medicijnen, bij andere is de behandeling vooral het bestrijden van de erbij optredende infecties.

F: Het Job Syndroom
De aandoening is genoemd naar de bijbelfiguur Job. Het is een aandoening waarbij er juist een teveel bestaat aan een bepaald immuunglobuline namelijk IgE. Een andere naam is dan ook het hyper IgE-syndroom. De oorzaak van deze aandoening is niet bekend. Meestal is er sprake
van eczeem op zeer jonge leeftijd. kenmerkend zijn de vele huidinfecties, waarbij vaak abcessen ontstaan. Ook longinfecties doen zich voor die tot ernstige longcomplicaties kunnen leiden.

G: Severe Combined Immuno Deficiency (SCID)
SCID betekent vertaald: ernstig gecombineerd immuuntekort. Het is een aandoening waarbij zowel een stoornis in de witte bloedcellen die gammaglobuline produceren (=B-lymfocyten) als in de witte bloedcellen die virussen en bepaalde bacteriën bestrijden (= T-lymfocyten). SCID
komt meestal voor als een geslachtsgebonden aandoening, en de ernst van de aandoening brengt met zich mee dat de kinderen die ermee geboren worden zelden ouder worden dan een jaar, tenzij zij een beenmergtransplantatie ondergaan. Er zijn ook minder ernstige vormen van gecombineerde
immuundeficiënties.

H: Complementdeficiënties
Bij deze patiënten functioneert het complementsysteem, een systeem van afweereiwitten, niet goed. Infecties veroorzaakt door bacteriën zijn het gevolg.

Aantal patiënten met primaire immuundeficiëntie (PID)
Het is niet mogelijk precies te bepalen hoeveel personen met een primaire immuundeficiëntie er in Nederland zijn. Wel kan een schatting gemaakt worden op basis van de gegevens over de prevalentie (= het voorkomen van een ziektebeeld). Er bestaat in ons land een samenwerkingsverband tussen specialisten in academische centra die zich met de diagnostiek en behandeling van deze categorie patiënten bezig houden.

registraties

De tekst van deze brochure is ontleend aan een inventarisatie van patiënten met een primaire immuun deficiëntie in Nederland, gehouden in 1985 en uitgevoerd door dokter Keestra in opdracht van de Stichting voor AfweerStoornissen. In 2003 is de tekst herzien door de Medische Advies Raad.