Hyper IgM syndroom

Het hyper IgM syndroom is een afweerstoornis die niet heel veel voor komt. Door de naam wordt vaak gedacht dat Hyper IgM (aanmaak van antistoffen) te maken heeft met een hoge bloedspiegel IgM. Alleen is er meestal sprake van een lage hoeveelheid IgG (geheugen afweerstoornis) en IgA (afweer op slijmvliesniveau) en juist een normale IgM waarde. Het probleem is dan ook veel groter dan alleen een defect van de IgM cellen.

Kinderen met het Hyper IgM syndroom worden meestal ziek tussen 6 en 24 maanden na de geboorte, alle antistoffen die je van je moeder krijgt zijn dan uit het lichaam verdwenen. De problemen die zich dan ontwikkelen zijn de terugkerende infecties, vooral in de oren, keel en borst. Deze zijn meer of minder ernstig en meer of minder frequent. Ook een veel voorkomend verschijnsel is diaree (vaak veroorzaakt door een parasiet Cryptosporidium). Vaak ontstaan er zweertjes in de mond (tekort aan neutrofielen). Sommige patiënten hebben last van bloedarmoede, vaak een gevolg van te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie). Een complicatie bij het Hyper IgM syndroom is een leveraandoening sclerosing cholangitis. De eerder genoemde parasiet kan een medeveroorzaker zijn van dit probleem.

Er zijn twee typen Hyper IgM. Het geslachtgebonden Hyper IgM (XHM) en de autosomaal recessieve variant. XHM komt het meest voor en alleen bij jongens. Vrouwen zijn draagster van de ziekte, ze hebben een abnormaal gen op een van de twee X chromosomen, maar zijn geen patiënt. Zonen hebben 50% kans om het te erven en zijn dan patiënt, dochters hebben ook 50% kans om het te erven alleen zijn dan draagster. Ook het CD40 proteïne op de T-cellen ontbreekt. Over hoe de autosomaal recessieve variant van Hyper IgM ontstaat, is nog niet veel bekend. Deze variant is heel zeldzaam en mannen en vrouwen kunnen patiënt zijn. Patiënten van deze variant hebben twee abnormale genen geërfd, één van de vader en één van de moeder.

Patiënten met Hyper IgM krijgen levenslang immuunglobuline. Ook krijgen een aantal patiënten ook nog onderhoudende antibiotica.
Bij infecties moet er snel gereageerd worden om blijvende schade aan de luchtwegen te voorkomen. Bij patiënten met XHM moet ook de lever in de gaten gehouden worden.

Voor patiënten met XHM lijkt een beenmergtransplantatie een oplossing. Dit gezien XHM een genetische afwijking is, kan gentherapie in de toekomst uitkomst bieden. Voor de autosomaal recessieve variant bieden deze behandelingen voorlopig nog geen uitkomst.

Laatste Tweet

Neem contact op

Burg. Krijgsmangeerde 27
4942 AV Raamsdonksveer
Tel: 0162-517210

Mail ons